Deprecated: mysql_connect(): The mysql extension is deprecated and will be removed in the future: use mysqli or PDO instead in /home1/zensea/public_html/thuvienykhoa.vn/connect.php on line 11
Đăng ký | Sitemap
 
Nghiên cứu giá trị crcatinc kinase trong chẩn đoán, phát hiện dị hợp tử và một số đặc điểm di truyền của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở viện nhi
 

Nghiên cứu giá trị crcatinc kinase trong chẩn đoán, phát hiện dị hợp tử và một số đặc điểm di truyền của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở viện nhi

Bênh loạn dưỡng cơ Duchcnne (Duchcnnc muscular dystrophy (DMD)) còn gọi là bệnh teo cơ giả phì đại. Ià bệnh di truyển lặn liên kết nhiỗm sác the X. Đặc trưng của bộnh là khòng có hoặc thiếu hụỉ sàn phẩm Dvstrophin, một protein tham gia vào cấu trúc và chức nâng của tế hào cư gày huỷ hoại tế bào cơ. giải phóng En/.ym dặc hiỏu crcatinc kinase vào máu và biỏu hiện thành triệu chứng lâm sàng của bộnh giống như Duchenne đã mỏ tả nảm 1861 (39) [621 [146].
DMD là bệnh di truyền có tần số cao trong nhóm bộnh loạn dường cơ luán tiến và là một trong nhừng bệnh di iruycn khó diều trị, biếu hiện làm sàng muộn, liến triển nâng dẩn. dản đến tàn phế. không có khá náng di lại được sau 12-15 tuổi và chốt ở lứa tuổi 18-20 vì tổn thương cơ tim. suy hỏ hấp hoặc nhiẻm trùng (56] (146) [163).
ỏ Việt Nam DMD là bệnh hay gập trên lủm sàng, theo Nguyẻn Thu Nhạn và cộng sự lừ nâm 1980 den nảml990 tại viện BVSKTE có 131 bệnh nhân DMD của 107 gia đình vào điều trị, irong đó có 29 gia đình (27 %) có từ 2-4 con bị bộnh [9].
Sau nảm 1980 ,một trong những ihành cồng nhất về gen học người là dã xác định được vị trí và kích thước của gen DMD trên bân đổ NST của người và sản phẩm protein đạc hiệu của gcn là dystrophin Ị1631- Từ dó người ta đã sử dụng các kỹ thuật di iruyền phàn lử trong chẩn đoán bộnh và phái hiện người lành mang gcn bệnh. 
Tuy nhiên ở nước ta hiện nay, kỹ thuậi di truvdn học phản tử chưa phát iriổn .việc chẩn đoán bệnh và phát hiện dị hợp tử bảniz xél nghiệm đạc hiộu ADN còn gập khó khản. Vậy làm thế nào dó’ nghiên cứu chán đoán và đặc biệt là chẩn đoán sớm những trê bị bệnh DMD nhầm kịp ihời phát hiện dị hợp lử cho nhừng thành viên là nừ trong gia đình, đổ thỏng lin cho họ vổ bỌnh, cho họ lời khuyỏn khi họ xày dựng gia dinh hoặc muốn sinh con tiếp theo, nhàm hạn chế lỷ lọ sinh con bị bỌnh DMD.
Xuấi phái lừ thực tế đó đổ tài “Nghiên cứu giá trị crcatinc kinase trong chẩn đoán, phát hiện dị hợp tử và một số đặc điểm di truyền của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở viện nhi” nhàm 2 mục tiêu sau :
Muc tièu của dé tài :
1. Xác định giá trị của creatine kinasc irong chẩn doán, dặc biệt là chấn đoán sớm bệnh DMD cho bộnh nhi tại Viện nhi và phát hiện Ĩ1Ữ dị hợp tử.
2. Bước đẩu lìm hiểu dạc điểm di truyền: Giới, luổi xuất hiện bệnh, tính di ưuvổn trong gia dinh của bệnh.

MỤC LỤC
Trang
ĐẬT VẨN ĐỀ 1
Chương 1 : TỔNG QUAN
1.1. Lịch sử nghiỏn cứu bệnh DMD 3
1.2. Nghiên cứu vổ tẩn số của bộnh DMD 8
1.3. Đặc dióm di iruyền của bệnh DMD 10
1.4. Cơ sở di iruyền phân tử của bệnh DMD 13
1.4.1. Vị trí, cấu trúc và chức nảng của gcn DMD l3
l .4.2. Cấu trúc và chức nảng của Dystrophin 15
1.4.3. Cơ chế bỏnh sinh của DMD 18
1.5. Nguyỏn nhàn của bệnh DMD 18
1.5.1. Do di truyền 18
1.5.1.1. Gen đột biốn có sẩn Iren NSTX của mọ 18
1.5. ỉ .2. Đội biến mới 19
1.5.2. Dạng khàm Soma tại locut DMD 20
1.5.3. Các dạng đột biến cấu trúc của gen dystrophin 21
1.6. Lảm sàng của bệnh DMD 24
1.7. Các phương pháp xct nghiệm ưong chẩn đoán bộnh DMD 25
1.7.1. Phương pháp định lượng hoạt độ enzym CK trong huyết thanh 25
1.7.2. Phương pháp ghi điện cơ 35
1.7.3. Phương pháp sinh ihiết cơ 36
1.7.4. Phương pháp miỏn dịch huỳnh quang 36
1.8. Khá náng điều trị bộnh DMD 38
1.9. Phòng bệnh DMD 39
1.9.1. Nhửng chicn lược cho phòng ngừa bệnh DMD 40
1.9.2. Phương pháp chẩn đoán trước sinh và chán đoán ADN của ^ phôi irước khi cấy phỏi vào cơ ihỏ’
1.10. Tinh hình nghiên cứu bệnh DMD ở Việt Nam 49
Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN cứu
2.1. Các bước sử dụng irong nghiên cứu bệnh DMD 51
2.2. Đối tượng nghiên cứu 52
2.3. Phương pháp nghiên cứu 54
2.3.1. Phương pháp thu thập thòng tin lừ bệnh nhân 54
2.3.2. Phương pháp lập và phân tích gia hệ 55
2.3.3. Phương pháp clịnh lượng Crcatine kinase toàn phẩn trong huyết 57
ihanh
2.4. Phương pháp xử lý sổ liệu 59
Chương 3 : KẾT QUẢ
3.1. Giới 60
3.2. Tuổi 60
3.3. Xét nghiệm CK 63
3.4. Kết quả của CK trong chán đoán sớm bệnh DMD 64
3.5. Kốt quả CK trong phát hiện dị hợp tử cho mẹ và các chị cm gái ^ của bệnh nhân DMD
3.6. Tính chất di truyển 81
3.7. Nguyỏn nhân di truyền gcn bệnh DMD 93
Chương 4 : BÀN LUẬN
4.1. Giá trị của CK ưong chẩn đoán 94
4.1.1. Giá trị của CK trong chẩn đoán bệnh 94
4.1.2. Giá irị của CK trong chẩn đoán sớm bệnh DMD 95
4.1.3. CK của bệnh nhân ihay đổi theo giai đoạn của bộnh 99
4.1.4. So sánh xét nghiệm CK với các phương pháp xét nghiệm chẩn
doán khác *
4.2. Giá trị của CK trong phát hiện dị hợp tử của bệnh DMD 103
4.2.1. Khả nảng phát hiện dị hợp tử của CK cho nhừng người nừ liên ^
quan đốn bệnh nhân DMD
4.2.2 So sánh xét nghiỌm CK dổ phát hiện người mang gcn bệnh DMD với các phương pháp khác
4.3. Đặc điểm di trovền của bệnh DMD ở trẻ em 110
4.3.1. Giới 110
4.3.2. Tuổi xuáì hiện bệnh và tuổi chẩn đoán bệnh 111
• • •
4.3.3. Đặc lính di truyổn của bệnh DMD 113
4.3.4. Địa phương có tổn tại gcn DMD 116
4.4. Nguyên nhân của bệnh DMD 117
4.4.1. Do di truyền 117
4.4.2. Tán suất dột biến mới trong số những irè irai bị bộnh DMD 118
4.4.3. Phát hiện đột biến gcn bệnh DMD ở mức độ AĐN 120
KẾT LUẬN 122
GIÁ TRỊ THỰC TIẾN CỦA ĐỂ TÀI 124
ĐỂ XUẤT VÀ PHƯƠNG HƯỚNG NGHIỀN cứu TIẾP THEO 124
TÀI LIỆU THAM KHÀO 125
DANH SÁCH BỆNH NHÂN NGHIÊN cứlỉ MẨU BỆNH ÁN NGHIÊN cứu
 

Trên đây là tóm tắt của tài liệu:" Nghiên cứu giá trị crcatinc kinase trong chẩn đoán, phát hiện dị hợp tử và một số đặc điểm di truyền của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở viện nhi ". Trong toàn văn không có lỗi chính tả. Để đọc toàn văn xin nhấn Download

MÃ TÀI LIỆU
    LA.2001.00557
Loại tài liệu
    (.pdf)
Mức phí: :
    50.000 điểm Tài khoản của bạn có: điểm
Nhấn để tải
   
 
PHẦN MỀM HỖ TRỢ DOWNLOAD IDM LÀ NGUYÊN NHÂN HỆ THỐNG TRỪ SAI ĐIỂM ( TẮT NÓ TRƯỚC KHI TẢI TÀI LIỆU )
ĐỂ ĐẢM BẢO QUYỀN LỢI CỦA CÁC BẠN:
KHI CÓ LỖI LIÊN QUAN ĐẾN NẠPTRỪ ĐIỂM, TÀI LIỆU CHỈ CÓ MỘT PHẦN XIN VUI LÒNG LIÊN HÊ BỘ PHẬN HỖ TRỢ.
HOTRO@THUVIENYKHOA.VN ( 24/24H ) - 0932.716.617 ( 8AM - 8PM )
BẠN CÓ THỂ TÌM KIẾM NỘI DUNG BỔ SUNG Ở ĐÂY
 
       
Tài khoản
Mật khẩu
Lưu mật khẩu
Đăng ký | Quên mật khẩu
Ebook hay
SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ LÂM SÀNG SẢN PHỤ KHOA LIÊN QUAN TẬP 1
CHẨN ĐOÁN ĐIỀU TRỊ Y HỌC HIỆN TẠI TẬP I
Sổ tay lâm sàng - chẩn đoán và điều trị
Điện tâm đồ - từ điện sinh lý đến chẩn đoán lâm sàng
Xem thêm
 
QUẢNG CÁO