Deprecated: mysql_connect(): The mysql extension is deprecated and will be removed in the future: use mysqli or PDO instead in /home1/zensea/public_html/thuvienykhoa.vn/connect.php on line 11
Đăng ký | Sitemap
 
Những đột biến gen gây thiếu hụt steroid 21- hydroxylase ở một bệnh nhi có hội chứng cường thượng thận bẩm sinh thể mất muối, mất nước
   Sinh lý   Di truyền   Giải phẫu
   Ký sinh trùng   Dược học   Miễn dịch học
   Sinh lý bệnh
 

Những đột biến gen gây thiếu hụt steroid 21- hydroxylase ở một bệnh nhi có hội chứng cường thượng thận bẩm sinh thể mất muối, mất nước

Cường thượng thận bẩm sinh là một bệnh do sự  sai  lệch  di  truyền  trong  sinh  tổng  hợp cortisol gây ra. Bình thường cortisol được tổng hợp từ cholesterol trong vùng bó của vỏ thượng thận với 5 bước có sự xúc tác của các enzym khác nhau. Đầu tiên chuỗi bên của cholesterol được phân  cắt  bởi  phản  ứng  do  cholesterol desmolase xúc tác tạo ra pregnenolone, chất này sau đó được khử hydro ở vị trí 3õ để tạo thành progesterone, 2 phản ứng thủy phân ở 2 vị trí 17- ỏ và 21 của progesterone tiếp theo sẽ tạo ra 11 deoxycortisol, chất này sau đó chuyển thành cortisol do phản ứng xúc tác bởi 11õ- hydroxylase (P450c11). Tất cả các enzym xúc tác các b−ớc trên đều có thể có sự thiếu hụt do đột biến gen nhưng phổ biến nhất là 21- Hydroxylase và 11 õ-Hydroxylase.

Sự thiếu hụt 21-hydroxylase dẫn tới giảm lượng glucocorticoid thượng thận, trước hết là giảm cortisol. Sự tổng hợp mineralocorticoid cũng giảm. Mất muối là do thiếu mineralcorticoid ở ống lượn xa, nơi mà Na+ được tái hấp thụ từ cầu thận và K+, H+ đ−ợc thải ra. Triệu chứng lâm sàng là mất Na+  và nước, toan chuyển hoá và hạ Na+  huyết, tăng K+  do thiểu năng thận. Triệu chứng rối loạn đặc tr−ng là mất nước trầm trọng đến mức đe doạ tính mạng, nôn mửa và ỉa chảy trong vài tuần đầu tiên của cuộc sống. Vào khoảng 1/3 các tr−ờng hợp CAH cổ điển là có khả năng sản xuất đủ mineralcorticoid để hạn chế mất muối [2]. Biểu hiện khác về mặt sinh hoá của CAH là sự tăng sản phẩm androgen th−ợng thận, vì sự tổng hợp hormon này không cần 21-hydroxylase xúc tác và sự tổng hợp tăng lên khi con đường chuyển hoá cần 21-OHD bị chặn. Vì không có sự điều hoà ngược âm bởi cortisol nên tuyến yên và vùng dưới đồi tăng cường tổng hợp ACTH, chất này kích thích vỏ thượng thận và gây ra sự phì đại tuyến, mặt khác do con đường chuyển hoá bình thường bị khoá do thiếu men 21- Hydroxylase nên lại càng tăng tổng hợp androgen thượng thận. Những ảnh hưởng này xảy ra trong dạ con và kết quả là gây ra các mức độ nam hoá khác nhau ở bộ phận sinh dục ngoài của bào thai và trẻ sơ sinh gái. Trẻ trai bị bệnh nói chung có thể coi là bình thường khi mới sinh.

 

Trên đây là tóm tắt của tài liệu:" Những đột biến gen gây thiếu hụt steroid 21- hydroxylase ở một bệnh nhi có hội chứng cường thượng thận bẩm sinh thể mất muối, mất nước ". Trong toàn văn không có lỗi chính tả. Để đọc toàn văn xin nhấn Download

MÃ TÀI LIỆU
    DTCCS01278
Loại tài liệu
    (.pdf)
Mức phí: :
    10.000 điểm Tài khoản của bạn có: điểm
Nhấn để tải
   
 
PHẦN MỀM HỖ TRỢ DOWNLOAD IDM LÀ NGUYÊN NHÂN HỆ THỐNG TRỪ SAI ĐIỂM ( TẮT NÓ TRƯỚC KHI TẢI TÀI LIỆU )
ĐỂ ĐẢM BẢO QUYỀN LỢI CỦA CÁC BẠN:
KHI CÓ LỖI LIÊN QUAN ĐẾN NẠPTRỪ ĐIỂM, TÀI LIỆU CHỈ CÓ MỘT PHẦN XIN VUI LÒNG LIÊN HÊ BỘ PHẬN HỖ TRỢ.
HOTRO@THUVIENYKHOA.VN ( 24/24H ) - 0932.716.617 ( 8AM - 8PM )
BẠN CÓ THỂ TÌM KIẾM NỘI DUNG BỔ SUNG Ở ĐÂY
 
       
Tài khoản
Mật khẩu
Lưu mật khẩu
Đăng ký | Quên mật khẩu
Ebook hay
SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ LÂM SÀNG SẢN PHỤ KHOA LIÊN QUAN TẬP 1
CHẨN ĐOÁN ĐIỀU TRỊ Y HỌC HIỆN TẠI TẬP I
Sổ tay lâm sàng - chẩn đoán và điều trị
Điện tâm đồ - từ điện sinh lý đến chẩn đoán lâm sàng
Xem thêm
 
QUẢNG CÁO