Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một bệnh di truyền gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, do rối loạn quá trình tổng hợp hormon vỏ thượng thận bởi khiếm khuyết một phần hay toàn bộ enzym tham gia vào quá trình tổng hợp hormon vỏ thượng thận [15], [43]. Trong đó, TSTTBS do thiếu enzym 21-hydroxylase hay gặp nhất, chiếm 90 - 95% các trường hợp TSTTBS [72], còn lại là do thiếu các enzym khác: 1lB-hydroxylase, 3B-hydroxysteroid dehydrogenlase, 17-hydroxylase và 20 - 22 desmolase [34].
Trên thế giới bệnh đã được phát hiện từ những năm thập kỷ XIX, tần suất mắc bệnh ở người da trắng châu âu là 1/14000, da trắng bắc mỹ là 1/10.000 qua điều tra sàng lọc sơ sinh dùng đĩa giấy thấm máu mao dẫn gót chân [77], [53].
Đây là một bệnh di truyền thường gặp tại Bệnh viện Nhi Trung ương [19], hàng năm có 50 - 70 ca mới được chẩn đoán. Theo Nguyễn Thị Bánh nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi Trung ương bệnh tuyến thượng thận chiếm tỷ lệ 5.84% trong các bệnh nội tiết, trong đó TSTTBS chiếm 60.78% [2].
Tăng sản thượng thận bẩm sinh có hai thể, thường gặp nhất là thể mất muối nếu không được chẩn đoán sớm kịp thời và được điều trị đầy đủ, thích hợp sẽ dẫn đến tử vong do cơn suy thượng thận cấp, thể nam hóa đơn thuần không được điều trị sớm sẽ ảnh hưởng trầm trọng đến phát triển thể chất và phát triển dậy thì sớm giả ở trẻ trai, chuyển giới ở trẻ gái. Hậu quả của sự thiếu hụt cortisol, aldosteron và thừa androgen gây ảnh hưởng nặng nề đến phát triển chiều cao, chức năng sinh dục, sinh sản và tâm lý của bệnh nhân khi lớn lên [10], [13], [41].
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh phải điều trị suốt đời bằng liệu pháp thay thế hormon nên chẩn đoán và điều trị kịp thời bệnh nhân TSTTBS sẽ được cứu sống và phát triển bình thường, nếu không được sử dụng thuốc đúng liều và đầy đủ cũng là nguyên nhân gây rối loạn nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất của trẻ. Vì vậy việc chẩn đoán sớm, điều trị kịp thời và đầy đủ đóng vai trò rất quan trọng.
Ở Việt Nam, đã có nhiều công trình nghiên cứu về lâm sàng, xét nghiệm [4], xác định một số đột biến gen gây bệnh [7], chẩn đoán và điều trị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh [11], nhưng chưa có đề tài nào nghiên cứu đầy đủ về sự phát triển thể chất và các yếu tố ảnh hưởng ở trẻ đang điều trị TSTTBS .
Xuất phát từ thực tế trên, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài:
“Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ TSTTBS đang điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương”.
Đề tài được tiến hành với hai mục tiêu:
1. Nghiên cứu sự phát triển thể chất ở trẻ TSTTBS đang điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
2. Nghiên cứu một số yếu tố ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất củ a trẻ TSTTBS.
Winrar File (.rar)
